단백질 파우더에 경고 라벨이 있어야 합니까?

지난 6월 말, 나는 이 게시물의 제목에 제기된 질문을 제기한 BBC의 기사를 접했습니다. 런던의 한 십대가 몸집을 키우기 위해 섭취한 단백질 파우더가 그의 사망에 일조한 것으로 여겨졌으며, 이 사건에 관련된 의료 전문가들은 소비자들에게 대량의 단백질을 안전하게 대사할 수 없는 위험에 대해 경고하는 라벨을 요구했습니다. 그러나 이것이 합리적인가? 과연 이 아이의 생명을 구할 수 있었을까요?

2020년 8월 16일, 16세의 로한(Rohan)은 웨스트 런던의 한 식료품점에서 구입한 분말로 만든 단백질 쉐이크를 마시기 시작했습니다. 3일 후 그는 정신 상태 변화, 발작, 뇌부종, 그리고 궁극적으로 돌이킬 수 없는 뇌 손상을 겪은 후 사망했습니다. 당시, 열흘 뒤 부검을 실시했지만 사인은 밝혀지지 않았다.

로한의 가족은 아이를 잃은 비극적인 일이 좋은 결과를 가져올 것이라는 희망으로 그의 장기(이 경우에는 간과 신장)를 기증하는 영웅적인 선택을 했습니다. 이 때문에, 물론 그들도 전혀 모르는 사이에, 아들에게 무슨 일이 일어났는지 발견하는 것은 그의 간을 받은 사람이 비슷한 신비한 증상으로 입원해야 할 때까지 몇 달 동안 지연될 것입니다. 간단한 실험실 테스트이지만 불행하게도 Rohan이 입원하는 동안 주문되지 않은 테스트는 진단으로 이어지는 사례의 중단이었습니다.

로한의 간 환자를 돌보는 의사들은 환자의 암모니아 수치가 위험할 정도로 높아 고통받고 있다는 사실을 발견했습니다. 이는 혈류에서 문제가 되는 화학 물질을 제거하기 위해 투석으로 잠재적으로 치료할 수 있을 뿐만 아니라 뇌의 영구적인 손상을 항상 제때에 예방할 수는 없지만 환자의 간이 문제의 근원이라는 중요한 단서였습니다. 다른 많은 중요한 기능 중에서 간은 단백질 대사의 신경독성이 높은 부산물이 요소로 전환되는 기관입니다. 그런 다음 요소는 안전하게 소변으로 배설됩니다.

암모니아 수치가 높은 대부분의 성인은 다양한 잠재적인 조건으로 인해 수년간 손상을 입은 후 발생하는 간의 만성 흉터인 간경변증을 앓고 있지만, 가장 일반적으로는 과도한 알코올 섭취, 바이러스성 간염 또는 비알코올성 지방간 질환이 가장 흔합니다. 이 경우 이러한 일반적인 원인 중 어느 것도 타당하지 않았기 때문에 문제를 밝히고 로한의 갑작스러운 죽음에 대한 질문에 답하는 생체 검사가 수행되었습니다. 그에게는 희귀한 유전 질환, 특히 오르니틴 트랜스카바밀라제(OTC) 결핍으로 알려진 요소 순환 장애가 있어 간에서 암모니아를 요소로 전환하는 능력이 손상된 것으로 밝혀졌습니다.

OTC 결핍은 X 염색체에 유전적으로 유전되는 드문 질환입니다. 소위 "X-연관" 상태는 일반적으로 X 염색체가 하나뿐인 사람들에게서 더 자주 발생하거나 더 심각한 질병으로 나타납니다. 태어날 때 여성으로 지정된 대부분의 사람들이 갖고 있는 추가 X 염색체는 일반적으로 보호 기능을 하며 혈류 내 암모니아 수치 상승으로 인해 크게 영향을 받는 경우는 거의 없으며, 그 중 10~20%만이 증상을 전혀 나타내지 않습니다.

결함이 있는 OTC 유전자를 갖고 있는 X 염색체 하나와 완전히 기능하는 다른 하나를 갖고 있는 X 염색체를 가진 환자는 이 질병의 보균자로 알려져 있으며, 그들의 생물학적 자녀가 기능 장애 유전자를 물려받을 확률은 50%입니다. 그 아이가 또 다른 X 염색체를 갖고 있다면 그 아이도 보인자입니다. 그렇지 않은 경우 이러한 사례의 대부분은 출생 시 남성으로 지정된 환자에서 진단되므로 신생아기에 심각한 질병을 앓을 가능성이 훨씬 더 높습니다. 물론 Rohan Godhalia의 경우와 같은 예외도 있습니다. 로한이 아이를 가질 만큼 오래 살았다면, 그는 결함이 있는 X 염색체 하나를 각 아이에게 물려주었을 것입니다.

OTC 결핍으로 인한 증상은 일반적인 졸린 첫날 이후에 수유가 시작되면 신생아기에 나타날 가능성이 가장 높습니다. 대략 14,000~77,000명의 영아 중 1명꼴로 나타나는 조기 발병 질환 환자는 생후 며칠이 지나면 수유 장애가 발생하고 지나치게 졸리게 됩니다. 이는 종종 비정상적인 호흡과 정상적인 체온 유지 문제를 동반하며, 암모니아 수치가 줄어들지 않고 계속 증가하면 뇌가 부풀어 오르기 시작하여 치료하지 않으면 몇 시간에서 며칠에 걸쳐 발작, 혼수 상태, 심지어 사망까지 이르게 됩니다. 긴급 투석. 살아남은 영아는 시간이 지남에 따라 지적 장애와 뇌성 마비가 발생할 위험이 여전히 있으며, 특히 어린 시절에 심각한 고암모니아혈증이 여러 번 발생한 경우 더욱 그렇습니다.